Amerikaans ziekenhuis stelt genetische diagnose via artificiële intelligentie

25 april 2019 – San Diego, Leuven – Onderzoekers van het Rady kinderziekenhuis in San Diego hebben voor het eerst artificiële intelligentie ingezet om kinderen met zeldzame genetische aandoeningen in recordtijd een diagnose te geven. De resultaten worden vandaag gepubliceerd in het gezaghebbende vakblad Science Translational Medicine.

Het Amerikaanse ziekenhuis maakte gebruik van Moon, software ontwikkeld door het Leuvense bedrijf Diploid. Moon is de eerste software wereldwijd die gebruik maakt van AI voor de diagnose van zeldzame aandoeningen.

Deze nieuwe methode versnelt de diagnose van ernstig zieke kinderen op de intensive care en opent de deur voor het gebruik van genoomsequencing als een eerstelijns diagnostische test voor baby’s met onbekende aandoeningen. Naar schatting vier procent van de pasgeborenen wordt getroffen door genetische ziekten, die de belangrijkste doodsoorzaak bij zuigelingen zijn. Zeldzame genetische ziekten zijn ook goed voor ongeveer 15 procent van de opnames in kinderziekenhuizen.

“Sommige mensen noemen dit kunstmatige intelligentie, wij noemen het verbeterde intelligentie”, zegt Stephen Kingsmore, MD, DSc, President en CEO van het Rady onderzoeksteam. “Patiëntenzorg zal altijd beginnen en eindigen met de arts. Door gebruik te maken van de kracht van technologie, kunnen we snel en nauwkeurig de oorzaak van genetische ziekten vaststellen. We geven deze essentiële informatie snel door aan de artsen van de intensive care units, zodat zij zich kunnen concentreren op het personaliseren van de zorg voor baby’s die het moeilijk hebben om te overleven.”

Door de nood aan arbeidsintensieve handmatige analyse van genomische gegevens te verminderen, zorgde de geautomatiseerde aanpak voor een aanzienlijke tijdswinst. In februari 2018 behaalde hetzelfde team het wereldrecord voor de snelste diagnose door sequentiebepaling van het hele genoom.

“Het redden van de levens van erg zieke pasgeboren baby’s door AI te gebruiken bij genoomanalyse, is echt baanbrekend werk van het Rady-team”, zegt Eric Topol, MD, hoogleraar moleculaire geneeskunde bij Scripps Research.

Het Rady kinderziekenhuis heeft verschillende tijdbesparende technologieën geoptimaliseerd en geïntegreerd in een snel proces om op basis van een bloedmonster de volledige genetische samenstelling van een kind te screenen op duizenden genetische afwijkingen.

Een cruciaal element in dit proces is de Moon software ontwikkeld door Diploid in Leuven. Het platform automatiseert de interpretatie van de genetische data via AI om ziekteverwekkende mutaties automatisch te filteren en rangschikken. Integratie van de symptomen van de patiënt, gebaseerd op analyse van de medische literatuur, is één van de belangrijkste steunpilaren van deze geautomatiseerde interpretatie. Met Moon duurt het slechts een vijftal minuten om de causale mutatie te vinden temidden van de 4,5 miljoen mutaties in een volledig menselijk genoom.

De studie benadrukt dat deze geautomatiseerde diagnoses overeenkwamen met handmatige interpretatie door experten. De Leuvense Moon software haalde 99 procent precisie bij 95 kinderen met 97 genetische aandoeningen.

“Deze publicatie van het Rady kinderziekenhuis is een absolute primeur”, zegt Peter Schols, CEO van Diploid. “Voor het eerst in de geschiedenis evenaart een algoritme de precisie van een geneticus bij het diagnosticeren van zeldzame aandoeningen. Uiteraard is er steeds een manuele check door een geneticus en de behandelend arts, maar zoals de onderzoeksresultaten aangeven, haalde onze Moon software 99% precisie bij het vinden van de genetische oorzaak, ongezien in onze sector. We zijn uiteraard bijzonder opgetogen met deze resultaten. Het Rady kinderziekenhuis is één van de allerbeste kinderziekenhuizen in de VS en zelfs wereldwijd, en het is dan ook een eer dat ze voor onze software hebben gekozen.”

Onderzoekers concludeerden dat deze sterk geautomatiseerde aanpak het gebruik van genoomanalyse op intensive-care afdelingen mogelijk maakt, waardoor ernstig zieke kinderen de snelle en nauwkeurige medische zorg krijgen die ze vereisen.

Verhoogde automatisering van het proces neemt een barrière weg voor opschaling van klinisch gebruik van genoomsequencing door het verminderen van de noodzaak voor tijdrovende handmatige analyse en interpretatie van de gegevens door schaarse klinische genetici.

“Het gebruik van artificiële intelligentie is geen vervanging voor menselijke experts. In plaats daarvan vergroot het hun mogelijkheden”, zegt Michelle Clark, PhD, wetenschapper bij Radyen de hoofdauteur van het onderzoek. “Door snel gerichte behandelingen op te starten, kan een snelle genoomsequencing de resultaten van ernstig zieke kinderen met genetische ziekten aanzienlijk verbeteren.”

###

Over Rady Children’s Hospital – San Diego:

Kinderziekenhuis Rady-San Diego is een kinderziekenhuis met 524 bedden en biedt de meest uitgebreide pediatrische medische diensten in de provincies San Diego, Southern Riverside en Imperial. Rady Children’s is het enige ziekenhuis in de regio van San Diego dat zich uitsluitend bezighoudt met pediatrische gezondheidszorg en is het enige aangewezen pediatrische traumacentrum in de regio. In juni 2018 rangschikte US News & World Report Rady Children’s bij de beste kinderziekenhuizen in de VS in alle tien pediatrische specialiteiten die het tijdschrift onderzocht. Rady Children’s is een non-profitorganisatie die afhankelijk is van giften om haar missie te ondersteunen. Ga voor meer informatie naar www.rchsd.org.

Over Diploid

Diploid is op een missie om klinische laboratoria, ziekenhuizen en landelijke sequencing-programma’s te voorzien van de tools om elke patiënt met een zeldzame ziekte een diagnose te geven. Het Moon platform is de eerste software wereldwijd die kunstmatige intelligentie gebruikt voor autonome variant interpretatie bij diagnostiek van zeldzame ziekten. Dankzij het gebruik van geavanceerde AI en de integratie van literatuurgegevens, wordt Moon nu algemeen erkend als de snelste interpretatie oplossing voor genetische data. De software heeft slechts enkele minuten nodig voor het vinden van de causale variant. Bovendien maakt de Autopilot-functie van Moon automatische heranalyse van patiënten zonder diagnose mogelijk, waardoor continue interpretatie van het genoom een ​​realiteit wordt.

Meer informatie op www.diploid.com/moon.